مرض التقزم(Achondroplasia):هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً &ldquoبدون تكوين الغضروف&rdquo. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.
جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط ??طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط ??الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض التقزم مستويات ذكاء عادية وقدرات عقلية طبيعية، أعراض مرض التقزم هي أعراض جسدية وليست عقلية وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
من المحتمل أن يعاني الطفل المصاب بمرض التقزم منذ ولادته بما يلي:
قد تشمل المشاكل الصحية التي يعاني منها الطفل المصاب بمرض التقزم ما يلي:
العربية
