متلازمة الستروم:هي حالة نادرة تؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تبدأ العديد من علامات وأعراض هذه الحالة في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، على الرغم من ظهور بعض العلامات والأعراض في وقت لاحق من حياة الشخص المصاب.
تتميز متلازمة الستروم بما يلي:
يمكن أن تسبب الإصابة بهذا الاضطراب أيضًا مشاكل طبية خطيرة أو مهددة للحياة تشمل مشاكلالكبدومشاكل الكلى والمثانة ومشاكل الرئتين. يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة الستروم من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، والتي تتسبب في أن يصبحالجلدفي ثنايا الجسم وتجاعيده سميكًا وداكنًا ومخمليًا.
تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة الستروم في شدتها من مصاب إلى آخر، ولا يمتلك جميع الأفراد المصابين جميع السمات المميزة لهذا الاضطراب.
تسبب الطفرات التي تحدث في الجين المسمّى (ALMS1) الذي يقع على الكروموسوم رقم 2 الإصابة بمتلازمة ألستروم. يوفر الجين (ALMS1) تعليمات لصنع بروتين وظيفته غير معروفة بشكل واضح إلى الآن. من المحتمل أن تؤدي الطفرات التي تحدث في هذا الجين إلى إنتاج نسخة قصيرة بشكل غير طبيعي وغير وظيفية من بروتين (ALMS1).
يوجد هذا البروتين عادةً بمستويات منخفضة في معظم الأنسجة، لذلك قد يساعد فقدان وظيفة البروتين الطبيعية في تفسير سبب تأثير علامات وأعراض متلازمة ألستروم، التي تظهر وتؤثر على أجزاء كثيرة من جسم الشخص المصاب.
يتم توريث الإصابة بمتلازمة الستروم في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية يؤدي إلى ظهور المرض أو الإصابة به. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.
"
العربية
