متلازمة نونان (Noonan Syndrome):هي حالة وراثية تتضمن عادة تشوهات القلب وخصائص الوجه المميزة. يعاني حوالي ثلث الأطفال المصابين بإعاقة ذهنية خفيفة. تختلف متلازمة نونان من خفيفة نسبيًا إلى شديدة. الخصائص الفيزيائية ليست واضحة دائمًا ويمكن أن يكون من الصعب تحديدها لدى الأفراد ذوي السمات الأكثر دقة.
تختلف التقديرات، لكن يُعتقد أن ما بين طفل واحد من بين كل 1000 طفل إلى طفل واحد من بين كل 5000 طفل مصاب بمتلازمة نونان، يتأثر الذكور والإناث بمتلازمة نونان بالتساوي. من المعروف أن التغيرات الجينية في العديد من الجينات تسبب متلازمة نونان، لكن التشخيص يتم عادةً على أساس السمات السريرية.
لا يوجد علاج حاليًا محدد، لكن يمكن معالجة أعراض متلازمة نونان طبياً. سينسق فريق الرعاية الصحية لطفلك استراتيجيات إدارة مختلفة للأعراض المختلفة. يمكن أن يشمل ذلك مراقبة القلب لاضطرابات القلب وأدوية تخثر الدم والتدخلات التعليمية والتعليمية لأي صعوبات في التعلم قد يواجهونها.
بعض ملامح الوجه تعتبر من السمات المميزة متلازمة نونان. تختلف طريقة التعبير عن هذه السمات عند الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من طفل إلى آخر ويمكن أن تتغير مع تقدم العمر. قد تشمل الخصائص ما يلي:
تشمل بعض التشوهات المحتملة في الجهاز العضلي الهيكلي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ما يلي:
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان أيضًا على الكلى والطحال والأعضاء التناسلية والكبد، تشمل هذه التأثيرات ما يلي:
في معظم الحالات، تكون متلازمة نونان اضطرابًا وراثيًا سائدًا ناتجًا عن تشوهات (Mutations) في أكثر من ثمانية جينات. الجينات الخمسة الأكثر شيوعًا هي: PTPN11 (50?) ، SOS1 (10-13?) ، RAF1 (5?) ، RIT1 (5?) ، و KRAS (أقل من 5?).
عدد أقل من الأفراد لديهم طفرة في NRAS و BRAF و MEK2 و RRAS و RASA2 و A2ML1 و SOS2. تم العثور على اضطرابات شبيهة بنونان بالاقتران مع الطفرات في SHOC2 و CBL. متلازمة نونان التي تسببها المتغيرات المسببة للأمراض في LZTR1 يمكن أن تكون موروثة إما بطريقة جسمية سائدة أو صفة متنحية.
يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة نونان نحو المضاعفات المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. يجوز لأطباء الأطفال والأطباء الذين يشخصون ويعالجون تشوهات القلب (أطباء القلب) والأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الدم والأنسجة المكونة للدم (اختصاصيو الدم) والأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات النمو (أطباء الغدد الصماء) أو غيرهم من أخصائيي الرعاية الصحية بحاجة إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
في بعض الأفراد الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب، قد يكون العلاج بأدوية معينة والتدخل الجراحي أو تقنيات أخرى ضروريًا. في مثل هذه الحالات، ستعتمد أي إجراءات جراحية يتم إجراؤها على موقع أو شدة أو مجموعة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها.
يجب أن تؤخذ التشوهات القلبية والشريانية الوريدية أو اللمفاوية التي قد تكون موجودة في الاعتبار أثناء اتخاذ القرارات المتعلقة بالإجراءات الجراحية. على سبيل المثال، أثناء أنواع معينة من الجراحة التي تُجرى على الأورام اللمفية، هناك خطر متزايد من أن الكايل قد يهرب من أكبر قناة ليمفاوية في الجسم (القناة الصدرية) إلى التجويف بين الرقبة والحجاب الحاجز (التجويف الصدري)، مما قد يتسبب في المضاعفات المهددة للحياة (chylothorax).
بالنسبة لأولئك الذين يعانون أيضًا من قلة الصفيحات أو ضعف الصفائح الدموية أو نقص عامل التخثر، قد يوصي الأطباء وأطباء الأسنان أو غيرهم من العاملين في مجال الرعاية الصحية ببعض الإجراءات الوقائية قبل أو اتخاذ بعض التدابير الداعمة أثناء الجراحة لمنع أو تقليل مخاطر أو السيطرة على النزيف غير الطبيعي.
يجب معالجة التهابات الجهاز التنفسي بسرعة وبقوة. نظرًا لاحتمال زيادة خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية لبطانة القلب (التهاب الشغاف) وصمامات القلب، يمكن إعطاء الأفراد المصابين بعيوب قلبية معينة الأدوية قبل أي إجراءات جراحية، بما في ذلك إجراءات الأسنان، مثل قلع الأسنان.
قد يكون التدخل المبكر مهمًا في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة نونان على تحقيق إمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة للأطفال المتضررين التعليم العلاجي الخاص، علاج النطق، العلاج الطبيعي وغيرها من الخدمات الطبية والاجتماعية أو المهنية. يمكن علاج قصر القامة لدى مرضى متلازمة نونان بـهرمون النموالذي ثبت أنه يحسن الطول النهائي للبالغين.
ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. كما ذكرنا سابقًا، قد تكون التقييمات السريرية الشاملة مهمة في أفراد عائلة الأفراد الذين تم تشخيصهم للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية قد تكون مرتبطة بمتلازمة نونان.
"