يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة.
قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي:
يسبب نقص أو تغير الكروموسوم إكس (X) في متلازمة تيرنر عيوبًا خلال نمو الجنين وغير ذلك من مشكلات النمو بعد البلادة — مثل قِصر القامة وقصور المبيض وعيوب القلب. تتباين الخصائص البدنية والمضاعفات الصحية التي تنشأ من خطأ الكروموسومات على نطاق واسع.
يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.
ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب.
يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر على النمو المناسب لعديد من أجهزة الجسم، ولكن تختلف بشكل كبير بين الأفراد المصابين بها. تتضمن المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي: