متلازمة بوين هوتيريت: هي اضطراب وراثي نادر يظهر عند الولادة (خلقي)، تؤثر متلازمة بوين هوتيريت على أجزاء كثيرة من الجسم وعادةً ما تكون الإصابة بهذا الاضطراب مميتة عند الرضّع. سيكون لدى الأفراد المتضررين وزن منخفض عند الولادة، ويواجهون صعوبات في التغذية ونمو بطيء. قد يعاني بعض الأطفال المصابين أيضًا من تشوهات كلوية ودماغية وغيرها من أجهزة الجسم المختلفة.
في بعض حالات الإصابة بمتلازمة بوين هوتريت، قد يكون الجنين في وضع مقعدي. في مثل هذه الحالات، قبل الولادة، قد يحاول أطباء التوليد في بعض الأحيان قلب الجنين لتقديم الرأس أولاً أو قد يوصون بالولادة بعملية قيصرية. العملية القيصرية: هي عملية جراحية يتم فيها ولادة الطفل من الرحم من خلال شق في البطن.
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة بوين هوتريت عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ عائلي دقيق ونتائج جسدية مميزة. في بعض الحالات، قد يتم إجراء تقنيات التصوير المتقدمة أو الاختبارات المتخصصة الأخرى لاكتشاف أو تمييز بعض التشوهات التي قد ترتبط بالاضطراب، على سبيل المثال، التشوهات الهيكلية والقلبية أو تشوهات الدماغ.
يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لمتلازمة بوين هوتيريت. الجمهور المستهدف لـ GTR هو مقدمي الرعاية الصحية والباحثين. يجب على المرضى والمستهلكين الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو أخصائي الجينات.
الأمراض ذات الصلة هي حالات لها علامات وأعراض متشابهة. قد يأخذ مقدم الرعاية الصحية في الاعتبار شروط معينة عند إجراء التشخيص. يشمل التشخيص التفريقي التثلث الصبغي 18 “متلازمة إدوارد” (Trisomy 18 “Edwards syndrome”)، متلازمة (Cerebrooculofacioskeletal) وتسلسل تشوّه الجنين.
قد تظهر متلازمة بوين هوتيريت بعض التداخل أيضًا مع بعض الحالات الأخرى التي تصاحبها أعراض وعلامات معينة مثل صغر الرأس والنمو الشديد والتأخر في النمو، مثل اضطرابات تكسر الكروموسومات، اضطرابات إصلاح تلف الحمض النووي، التقزم البدائي الصغر الرأس وبعض أشكال متلازمات البروتين السكري التي تعاني من نقص الكربوهيدرات.
العربية
