متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome):هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم خاصة الجلد. عادةً ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بالاحمرار على الخدين بين سن 3 أشهر و 6 أشهر.
بمرور الوقت، ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والساقين، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد، ووجود مناطق ترقق الجلد (atrophy)، ظهور مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد (telangiectases)، تستمر مشاكل الجلد هذه مدى الحياة وتعرف مجتمعة باسم (poikiloderma).
تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا بالشعر المتناثر وبطء نمو وصغر حجم الحواجب والرموش، تشوهات الأسنان والأظافر أيضاً، مشاكلالجهاز الهضميفي مرحلة الطفولة، مثلالإسهال المزمنوالقيء، يصاب بعض الأطفال المصابين بغموض في عدسةالعين(إعتام عدسة العين cataract)؛ مما يؤثر على الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهاتالهيكل العظميبما في ذلك العظام الغائبة أو المشوهة والعظام المنصهرة وانخفاض كثافة المعادن في العظام (قلة العظام أوهشاشة العظام). بعض هذه التشوهات تؤثر على نمو العظام في الساعد والإبهام، وتعرف باسم (radial ray malformations).
يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، خاصةً شكل من أشكالسرطان العظاميسمى (osteosarcoma)، غالبًا ما تتطور أورام العظام هذه خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
هناك أيضًا عدة أنواع منسرطان الجلد، بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinoma) وسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma)، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، تشمل هذه الاضطرابات المشابهة متلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome). تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب شعاعية (radial ray defects)، تشوهات الهيكل العظمي (skeletal abnormalities) وبطء النمو.
يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) ومتلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة ذات علامات وأعراض متداخلة.
عادة ما يُرى أنّ معدل العمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في حالة عدم الوفاة بسبب السرطان، على الرغم من أن بيانات المتابعة في الأدبيات الطبيّة المنشورة محدودة.
تم تشخيصمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)في الأشخاص من جميع الأعراق وتم وصفه في جنسيات متعددة، لذلك لا يبدو أن هناك أي سكان معينين في خطر متزايد للإصابة بالمرض.
تم وصف متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) لأول مرة في عام 1868 من قبل الدكتور أوغست روثموند، طبيب العيون الألماني الذي وصف الطفح الجلدي المميز وإعتام عدسة العين عند مرضاه. في عام 1921، وصف الدكتور سيدني ثومسون، الذي كان طبيب أمراض جلدية بريطاني، طفحًا شبيهًا جدًا بالكشف عن نتائج العظام في مرضاه.
في وقت لاحق من عام 1957، اقترح الدكتور ويليام تايلور في الولايات المتحدة أن الاضطرابات هي نفسها وصاغ مسمى &ldquoمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)&rdquo. منذ الإبلاغ الأصلي عن متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، تم تسجيل أكثر من 300 حالة في الأدبيات الطبية.
تنقسم متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) حاليًا إلى نوعين: النوع الأول متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، الذي لا يرتبط بالطفرات في جين (RECQL4) وقد يشمل النمط الظاهري لروثموند لإعتام عدسة العين الثنائية. والنوع الثاني متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، الذي يرتبط بالطفرات في جين (RECQL4)، تشوهات العظام وزيادة خطر الإصابة بساركوما العظام (osteosarcoma).
هنالك عدّة أسماء قد تُطلق على متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، تشمل هذه الأسماء ما يلي:
العربية
