تحتويخلايا الدم الحمراءعلى بروتين يُعرف بالهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin)، ويقوم هذا البروتين بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى مختلف خلايا الجسم، ومن الأمراض التي ترتبط بحدث اضطرابات في الهيموغلوبين المرض المعروفبالثلاسيميا(بالإنجليزية: Thalassemia)، وعليه يمكن تعريف الثلاسيميا على أنّها مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيوغلوبين مما تترتب عليه معاناة المصاب منفقر الدم(بالإنجليزية: Anemia). وفي الحقيقة يُولد سنوياً ما يُقارب 100.000 طفل مصاب بالثلاسيميا، وينتقل هذا الداء من الآباء إلى أبنائهم، إذ يظهر عند الشخص في حال التقاء اثنين منالجيناتالمضطربة ذات الصلة بالثلاسيميا، وعليه يمكن القول إنّ وجود جين واحد من هذه الجينات لا يتسبب بظهور المرض، وإنّما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملاً له (بالإنجليزية: Thalassemia Trait)، ويعيش هذا الفرد حياة طبيعية للغاية، ولا يُعتبر مصاباً بالثلاسيميا، وفي المقابل فإنّ الشخص الذي ينتقل إليه اثنين من هذه الجينات من أبَويه فإنّه يُعدّ مصاباً بالداء وليس حاملاً له، ويُعاني من أعراض ومشاكل المرض كاملةً، ويجدر التنبيه إلى أنّ هناك نوعَين للثلاسيميا، أمّا النوع الأول فهو المعروف بألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha Thalassemia)، أمّا النوع الثاني فهو المعروف ببيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta Thalassemia).
تحتوي خلايا الدم الحمراء الموجودة في الأجنة علىهيموغلوبينمن نوع يختلف عن الهيموغلوبين الموجود في البالغين، وبإتمام الجنين ستة أشهر من العمر يتغير الهيموغلوبين ليصبح كالنوع الموجود في البالغين، ولعلّ هذا ما يُفسر عدم ظهور الأعراض في حالات بيتا ثلاسيميا وبعض حالات ألفا ثلاسيميا حتى بلوغ الجنين ستة شهور من العمر، ويجدر التنبيه إلى أنّ الأعراض تختلف من مصاب إلى آخر بحسب نوع الثلاسيميا، ولكن يمكن إجمال أهم وأشهرالأعراضفيما يأتي:
يمكن بإجراء فحص الدم الكشف عن اعتبار الشخص حاملاً للثلاسيميا، أما في الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً فغالباً ما يتم التشخيص عندبلوغالإنسان الثانية من العمر، ومن الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا ما يأتي:
قد تترتب على المعاناة من الثلاسيميا بعض المضاعفات، نذكر منها ما يأتي:
العربية
